Thayhien.edu.vn xin giới thiệu đến các bạn các bài học lý thuyết Sinh học 12 Chân trời sáng tạo_Bài 1 Gene và cơ chế truyền thông tin di truyền
Bài 1 Gene và cơ chế truyền thông tin di truyền
I. CHỨC NĂNG CỦA DNA VÀ CƠ CHẾ TÁI BẢN DNA
1. Chức năng của DNA.
- DNA mang và bảo quản thông tin di truyền:
+ Trình tự sắp xếp các nucleotide trên DNA (gene) là thông tin di truyền quy định đặc điểm của cơ thể sinh vật.
+ Các liên kết phosphodiester giữa các nucleotide đảm bảo cho thông tin di truyền được lưu giữ và bảo quản trong cấu trúc của phân tử DNA.
- Truyền thông tin di truyền: Nucleotide trên hai mạch đơn DNA liên kết nhau bằng liên kết hydrogen theo nguyên tắc bổ sung: A – T và G - C. Liên kết này yếu, tuy nhiên trong phân tử DNA số lượng liên kết hydrogen rất lớn ⭢ DNA có cấu trúc bền vững song rất linh hoạt, có thể tách nhau trong quá trình tái bản DNA để tạo thành hai mạch khuôn, khi đó các nucleotide mới kết cặp với các nucleotide mạch khuôn theo nguyên tắc bổ sung.
Nhờ tái bản, thông tin di truyền trên DNA được truyền đạt gần như nguyên vẹn qua các thế hệ tế bào và cơ thể.
2. Tái Bản DNA (Tự nhân đôi).
- Là quá trình tự nhân đôi phân tử DNA.
- Nguyên tắc: bổ sung và bán bảo toàn.
- Diễn biến:
+ Bước 1: Tháo xoắn phân tử DNA: Dưới tác động của enzyme, phân tử DNA tháo xoắn, tách hai mạch DNA tạo nên cấu trúc có dạng chữ Y.
+ Bước 2: Tổng hợp mạch DNA: Enzyme DNA polymerase có vai trò tổng hợp mạch DNA mới theo chiều 5' → 3' dựa trên mạch khuôn của DNA mẹ theo nguyên tắc bổ sung (A – T; G - C). Trong 2 mạch mới tổng hợp, một mạch được tổng hợp liên tục (sợi dẫn đầu); một mạch được tổng hợp gián đoạn từng đoạn ngắn Okazaki, sau đó enzyme DNA ligase nối các đoạn ngắn này thành mạch hoàn chỉnh (sợi theo sau).
+ Bước 3: Tạo 2 phân tử DNA: mỗi DNA con có một mạch từ DNA mẹ, một mạch mới tổng hợp (theo nguyên tắc bán bảo toàn)
- Sau tái bản, nhờ sự phân bào, mỗi phân tử DNA đi về một tế bào con. Như vậy, tái bản DNA là một quá trình tự sao thông tin di truyền qua các thế hệ tế bào và các thế hệ cơ thể.
II. GEN, CÁC LOẠI RNA VÀ QUÁ TRÌNH PHIÊN MÃ
1. Gene và cấu trúc của Gene.
a. Khái niệm Gene.
- Gene là một đoạn của phân tử DNA mang thông tin quy định sản phẩm xác định là polypeptide hoặc RNA.
* Cấu trúc một gene:
- Vùng điều hòa: Có trình tự nucleotide (promoter) khởi động phiên mã và trình tự nucleotide liên kết với protein điều hòa → điều khiển quá trình phiên mã.
- Vùng mã hóa: Chứa trình tự nucleotide mã hóa chuỗi polypeptide hoặc RNA.
- Vùng kết thúc: Mang tín hiệu kết thúc quá trình phiên mã.
* Các loại gene:
- Căn cứ vào chức năng: Gene cấu trúc và gene điều hòa.
+ Gene cấu trúc: mang thông tin mã hóa chuỗi polypeptide tham gia cấu trúc hoặc thực hiện chức năng của tế bào. Ví dụ: Gene mã hóa protein cấu trúc màng tế bào, gene mã hóa enzyme amylase xúc tác phản ứng thủy phân tinh bột, gene mã hóa rRNA, tRNA,...
+ Gene điều hòa: mang thông tin mã hóa sản phẩm điều hòa hoạt động của gene khác. Ví dụ: Gene mã hóa protein ức chế/hoạt hóa mức độ biểu hiện của các gene mã hóa enzyme.
- Căn cứ vào cấu trúc vùng mã hóa: Gene không phân mảnh và gene phân mảnh.
+ Gene phân mảnh: Vùng mã hóa gồm các đoạn exon (đoạn DNA được dịch mã) xen kẽ các đoạn intron (đoạn DNA không được dịch mã).
+ Gene không phân mảnh: Vùng mã hóa chỉ các đoạn exon. Vi khuẩn chỉ có gene không phân mảnh.
2. Các loại RNA.
- RNA gồm 3 loại phổ biến: mRNA, tRNA, rRNA
3. Phiên mã và phiên mã ngược.
a. Phiên mã
- Phiên mã là quá trình tổng hợp RNA dựa trên khuôn của gene.
- Diễn biến:
+ Khởi đầu phiên mã:
Enzyme RNA polymerase bám vào vùng điều hòa làm 2 mạch của gene tách nhau để lộ mạch khuôn và bắt đầu tổng hợp mRNA.
+ Kéo dài mạch RNA: Enzyme RNA polymerase di chuyển trên mạch khuôn (có chiều 3’ → 5’) của gene để tổng hợp RNA theo chiều 5’ → 3’ theo nguyên tắc bổ sung (A-U; G-C).
+ Kết thúc phiên mã: Enzyme RNA polymerase di chuyển đến cuối gene gặp tín hiệu kết thúc phiên mã ⭢ quá trình phiên mã dừng lại.
b. Phiên mã ngược
- Là quá trình tổng hợp mạch DNA bổ sung (cDNA) từ khuôn mẫu mRNA.
- Diễn ra khi virus có lõi RNA xâm nhập vào tế bào.Trong tế bào, RNA của virus phiên mã ngược để tạo DNA trước khi chèn vào DNA của vật chủ.
- Enzyme phiên mã ngược là công cụ dùng trong tạo dòng DNA tái tổ hợp. Phiên mã ngược có ý nghĩa quan trọng trong việc nghiên cứu sự tiến hóa của hệ thống sinh giới.
III. MÃ DI TRUYỀN VÀ DỊCH MÃ
1. Mã di truyền.
- Mã di truyền là mã bộ ba, ba nucleotide liền nhau tạo thành một mã di truyền quy định (mã hóa) một amino acid.
- Trong 64 bộ ba: có 61 bộ ba mã hóa và 3 bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA hệ gene trong nhân → không mã hóa cho amino acid nào). Bộ ba mở đầu: AUG → mã hóa methionine (sinh vật nhân thực) hoặc formyl methionine (sinh vật nhân sơ).

- Các đặc điểm của mã di truyền:
+ Mã di truyền được đọc liên tục từ một điểm xác định từng bộ ba nucleotide mà không gối lên nhau.
+ Tính phổ biến: Các loài sinh vật đều sử dụng chung một mã di truyền (trừ một số trường hợp ngoại lệ. Ví dụ ở ti thể của người, UGA không phải mã kết thúc mà mã hóa cho amino acid tryptophan, AUG và AUA đều mã hóa methionine; AGA, AGG, UAA, UAG là mã kết thúc).
+ Tính đặc hiệu: Mỗi bộ ba chỉ mã hóa cho một amino acid.
+ Tính thoái hóa: Nhiều bộ ba khác nhau có thể cùng mã hóa cho một loại amino acid.
2. Dịch mã.
- Là quá trình các mã di truyền trên phân tử mRNA được dịch thành trình tự các amino acid trong chuỗi polypeptide.
- Diễn biến: Gồm 2 giai đoạn: Hoạt hóa amino acid và tổng hợp chuỗi polypeptide.
(1) Hoạt hoá amino Acid
- Nhờ enzyme, amino acid tự do gắn với ATP ⭢ amino acid hoạt hóa.
- Nhờ enzyme đặc hiệu khác, amino acid hoạt hóa liên kết với tRNA⭢ phức hợp amino acid-tRNA.
(2) Dịch mã tổng hợp chuỗi polipeptit
- Quá trình này bắt đầu sau khi ribosome bám vào trình tự nucleotide đặc thù phía đầu 5’ của mRNA.
- Tổng hợp chuỗi polypeptide gồm 3 giai đoạn: Khởi đầu, kéo dài và kết thúc.
+ Khởi đầu tổng hợp chuỗi polypeptide
Tiểu đơn vị nhỏ của ribosome bám vào mRNA; anticodon của phức hợp amino acid mở đầu-tRNA khớp bổ sung với codon mở đầu AUG trên mRNA.
Tiểu đơn vị lớn của ribosome kết hợp với tiểu đơn vị nhỏ tạo thành ribosome hoàn chỉnh; tRNA gắn amino acid mở đầu ở vị trí P.
+ Kéo dài chuỗi polypeptide
Phức hợp amino acid (aa) thứ nhất- tRNA tiến vào ribosome, anticodon của nó khớp bổ sung với codon của aa thứ nhất liên kết với ribosome ở vị trí A. Liên kết peptide giữa hai amino acid được hình thành.
Ribosome di chuyển một codon theo chiều 5’ – 3’ trên mRNA. tRNA đã giải phóng amino acid mở đầu rời ribosome. Phức hợp amino acid thứ hai- tRNA đi vào vị trí A của ribosome, anticodon của nó khớp bổ sung với codon của aa thứ hai. Liên kết peptide được hình thành giữa aa thứ nhất và aa thứ hai.
Cư như vậy, ribosome dịch chuyển theo từng codon cho đến cuối phân tử mRNA, chuỗi polypeptide được kéo dài.
+ Kết thúc
Khi ribosome tiếp xúc với bộ ba kết thúc trên mRNA (UAA hoặc UAG hoặc UGA) ⭢ dịch mã dừng lại. Ribosome tách khỏi mRNA, chuỗi polypeptide được giải phóng. Amino acid mở đầu được cắt khỏi chuỗi polypeptide mới được tổng hợp.
Tại một thời điểm, trên mRNA có thể có nhiều ribosome tham gia dịch mã, được gọi là polyribosome (polysome).
IV. SƠ ĐỒ CƠ CHẾ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN Ở CẤP ĐỘ PHÂN TỬ

- Thông tin di truyền được lưu giữ trên DNA (gene) dưới dạng trình tự nucleotide và được truyền đạt từ thế hệ này sang thế hệ sau nhờ cơ chế tái bản DNA.
- Thông tin di truyền mã hóa trong DNA được phiên mã chính xác sang phân tử mRNA dưới dạng các codon, các codon được tRNA giải mã thành các amino acid trong chuỗi polypeptide quy định đặc điểm sinh vật là nhờ cơ chế phiên mã, dịch mã.
- Ngoài dòng thông tin di truyền từ gene đến mRNA, quá trình truyền thông tin di truyền từ mRNA đến cDNA xảy ra theo cơ chế phiên mã ngược.








