Thayhien.edu.vn xin giới thiệu đến các bạn các bài học lý thuyết Sinh học 12 Chân trời sáng tạo_Bài 5 Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
Bài 5 Nhiễm sắc thể và đột biến nhiễm sắc thể
I. Nhiễm sắc thể là vật chất di truyền
1. Cấu trúc siêu hiển vi của nhiễm sắc thể
- NST là cấu trúc mang gene nằm trong nhân tế bào, dễ bị nhuộm màu bởi một số loại thuốc nhuộm đặc hiệu với DNA.

- Ở sinh vật nhân thực, mỗi nhiễm sắc thể có cấu tạo gổm một phân tử DNA mạch kép liên kết với nhiều loại protein khác nhau; trong đó, có protein loại histone đóng vai trò hình thành nên các nucleosome là đơn vị cấu trúc của nhiễm sắc thể.
- Mỗi nucleosome gồm một đoạn DNA (có chiều dài tương đương 147 cặp nucleotíde) quấn quanh lõi protein gồm 8 phân tử protein histone.
- Chuỗi nucleosome xoắn bậc 1 tạo sợi cơ bản có đường kính 10 nm.
- Sợi cơ bản xoắn bậc 2 tạo sợi nhiễm sắc có đường kính 30 nm.
- Sợi nhiễm sắc xoắn bậc 3 tạo vùng xếp cuộn có đường kính 300 nm.
- Vùng xếp cuộn tiếp tục xoắn tạo chromatid đường kính 700 nm.
- Giữa hai nucleosome liên tiếp là một đoạn DNA nối và một phân tử protein histone (chiều dài của phân tử DNA được rút ngắn)
2. Sự sắp xếp các gene trên nhiễm sắc thể
- Trên nhiễm sắc thể, mỗi gene định vị tại một vị trí xác định gọi là locus, mỗi locus có thể chứa các allele khác nhau của cùng một gene.
- Trong tế bào lưỡng bội, các nhiễm sắc thể tổn tại thành từng cặp tương đổng nên các gene trên nhiễm sắc thể cũng tổn tại thành từng cặp allele.
- Các nhiễm sắc thể khác nhau sẽ có số lượng gene khác nhau.
3. Cơ chế di truyền nhiễm sắc thể
- Trong nguyên phân, sự phân li của mỗi nhiễm sắc thể đơn trong nhiễm sắc thể kép về một cực tế bào dẫn đến hình thành các tế bào con mang bộ nhiễm sắc thể giống với tế bào ban đầu.
- Trong giảm phân, hiện tượng trao đổi chéo giữa các chromatid khác nguồn trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng, cùng với sự phân li độc lập và tổ hợp tự do của các nhiễm sắc thể trong kì sau của giảm phân đã hình thành các giao tử mang các tổ hợp gene khác nhau.
- Qua thụ tinh, sự kết hợp giữa các giao tử đã tạo nên nhiểu biến dị tổ hợp ở đời con.
- Sự hình thành các biến dị tổ hợp và biến dị số lượng nhiễm sắc thể. Do đó, nhiễm sắc thể được xem là vật chất di truyển ở cấp độ tế bào.
II. Đột biến nhiễm sắc thể
- Đột biến nhiễm sắc thể là những biến đổi về cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.
- Đột biến nhiễm sắc thể có thể phát sinh do sự phân li của nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào bị rối loạn hoặc do tác động của các tác nhân vật lí, hoá học.
1. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
- Đột biến cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc của NST, dẫn đến thaỵ đổi hình thái, cấu trúc và trình tự sắp xếp của các gene trên nhiễm sắc thể.
- Gồm các dạng: mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn và chuyển đoạn.
2. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
- Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là những biến đổi về số lượng ở một hay một số cặp nhiễm sắc thể (đột biến lệch bội) hoặc toàn bộ bộ nhiễm sắc thể (đột biến đa bội).
a. Đột biến lệch bội
- Ở sinh vật lưỡng bội, có một số dạng đột biến lệch bội như: thể không (2n - 2), thể một (2n – 1), thể ba (2n+1), thể bốn (2n+2),…
- Nguyên nhân:

+ Do tác động của tác nhân đột biến hoặc do rối loạn sinh lí nội bào 🡪 1 hoặc 1 số cặp NST tương đông không phân li trong phân bào
+ Trong nguyên phân: Rối loạn phân li TB soma 🡪 Tạo thể khảm
+ Trong giảm phân: tạo giao tử đột biến. Giao tử đột biến kết hợp với giao tử đột biến, giao tử đột biến kết hợp với giao tử bình thường 🡪 Tạo lệch bội
- Đột biến lệch bội làm tăng hoặc giảm số lượng của một hay một số cặp nhiễm sắc thể dẫn đến mất cân bằng hệ gene nên thường gây chết hoặc giảm sức sống và khả năng sinh sản tuỳ theo từng loài.
- Ví dụ:
b. Đột biến đa bội
* Tự đa bội
- Tự đa bội là sự tăng lên một số nguyên lần bộ nhiễm sắc thể đơn bội thuộc cùng một loài
- Gồm: + Đa bội lẻ: 3n, 5n, 7n…
+ Đa bội chẵn: 4n, 6n…
- Nguyên nhân:
+ Các tác nhân gây đột biến gây ra sự không phân li của toàn bộ các cặp NST → tạo ra các giao tử không bình thường (chứa cả 2n NST). Sự kết hợp của giao tử không bình thường với giao tử bình thường hoặc giữa các giao tử không bình thường với nhau sẽ tạo ra các đột biến đa bội
+ Trong nguyên phân: Rối loạn phân li TB soma 🡪 Tạo thể khảm; rối loạn trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử 🡪 thể tứ bội (4n)
* Dị đa bội
- Dị đa bội là sự tăng lên về số lượng nhiễm sắc thể do nhận thêm bộ nhiễm sắc thể từ loài khác
- Nguyên nhân: Do lai xa và đa bội hoá.
3. Vai trò của đột biến nhiễm sắc thể
a. Đối với tiến hóa
+ Tạo nguồn nguyên liệu cho tiến hoá
+ Là con đường hình thành loài nhanh chóng (Ở đột biến đa bội)
- Ví dụ: Loài chuối trồng không có hạt là loài tam bội. Nhiều giống lúa mì, lúa mạch là các loài đa bội khác nguồn được hình thành do lai khác loài kèm theo đa bội hóa. Đột biến đa bội cũng góp phần hình thành một số loài động vật: Thằn lằn tam bội, giun dẹp, đỉa, một số loài tôm nước mặn. Gần đây, người ta cũng đã phát hiện ra loài chuột tứ bội.
b. Đối với chọn giống
- Tạo các giống cây trồng mang các đặc điểm mong muốn, có giá trị kinh tế cao.
- Ví dụ:

c. Đối với nghiên cứu di truyền
+ Có thể phát hiện và dự đoán khả năng xuất hiện, đề xuất các biện pháp phòng chống bệnh, tật ở người.
+ Nghiên cứu sự tiến hoá của hệ gene.
+ Xác định mối quan hệ họ hàng giữa các loài
+ Giải thích được cơ chế điều hoà biểu hiện gene trên nhiễm sắc thể
III. Mối quan hệ giữa di truyền và biến dị.
- Di truyền là quá trình truyền đạt thông tin quy định các tính trạng từ thế hệ này sang thế hệ khác.
- Biến dị di truyền là những biến đổi khác thường trong vật chất di truyền (gene, NST) làm phát sinh những đặc điểm/ tính trạng mới có khả năng truyền lại cho thế hệ sau.
→ Di truyền vừa đảm bảo sự ổn định của các gene một cách nguyên vẹn từ bố mẹ sang con cái, vừa truyền lại những biến đổi phát sinh làm tăng biến dị di truyền ở đời con.
→ Biến dị di truyền giúp sinh vật có thể thích nghi với sự thay đổi của điều kiện môi trường, qua đó sinh giới không ngừng phát triển tạo ra nhiều loài sinh vật từ một số tổ tiên chung.


