Lý Thuyết Sinh 12 Cánh Diều_Bài 8 Di truyền liên kết giới tính, liên kết gene và hoán vị gene

  Thayhien.edu.vn xin giới thiệu đến các bạn các bài học lý thuyết Sinh học 12 Cánh Diều_Bài 7 Di truyền học MENDEL và mở rộng học thuyết MENDEL. Bài học Lý thuyết Sinh 12 Cánh Diều này ngắn gọn, đầy đủ, dễ hiểu.

I. BỐI CẢNH RA ĐỜI THÍ NGHIỆM CỦA MORGAN

- Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945) là nhà di truyền học và nhà động vật học người Mỹ. Ông là người xây dựng nên thuyết di truyền nhiễm sắc thể, trong đó chỉ ra rằng, các gene được liên kết thành một chuỗi trên nhiễm sắc thể và chi phối các tính trạng di truyền liên kết.

- Vào năm 1908, khi nghiên cứu ruồi giấm, Morgan đã phát hiện các dòng đột biến về màu mắt và nhiều tính trạng khác. Từ các thí nghiệm lai giữa các dòng ruồi giấm, Morgan và cộng sự đã phát hiện sự di truyền của nhiễm sắc thể giới tính, di truyền liên kết giới tính và hiện tượng liên kết gene. Công trình của Morgan đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển lĩnh vực di truyền học nửa đầu thế kỉ XX. Morgan đã nhận được giải thưởng Nobel về Sinh lí học và Y học vào năm 1933. 

II. DI TRUYỀN GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN LIÊN KẾT GIỚI TÍNH

1. Nhiễm sắc thể giới tính

- Khái niệm: Nhiễm sắc thể giới tính là nhiễm sắc thể có vai trò xác định giới tính của cá thể

- Cặp NST giới tính và sự xác định giới tính ở một số sinh vật:

Đại diện	Cặp NST giới tính	Giới	Giao tử
Động vật có vú, ruồi giấm	XY	Đực	X, Y
	XX	Cái	X
Châu chấu	XO	Đực	X, O
	XX	Cái	X
Cá, chim, bướm	ZZ	Đực	Z
	ZW	Cái	Z, W

 2. Sự di truyền giới tính

a. Khái niệm: Sự di truyền giới tính là sự di truyền các nhiễm sắc thể giới tính và quyết định giới tính của sinh vật qua các thế hệ nhờ giảm phân và thụ tinh

b. Đặc điểm:

- Nếu giới tính được xem là một tính trạng di truyền thì phép lai XX x XY luôn có tỉ lệ đực : cái xấp xỉ 1 : 1 ở đời con

- Ở một số loài, giới tính có thể bị chi phối bởi một số cơ chế khác.

Ví dụ: Con đực ở ong và rệp có bộ nhiễm sắc thể đơn bội do phát triển từ trứng chưa thụ tinh, con cái là thể lưỡng bội. Một số động vật thuộc lớp Bò sát như cá sấu, thằn lằn, rùa, trứng thụ tinh phát triển thành con đực hoặc cái phụ thuộc vào nhiệt độ môi trường.

3. Sự di truyền liên kết giới tính

* Thí nghiệm:

Phép lai thuận	Phép lai nghịch
P: ♀ Ruồi giấm mắt đỏ x ♂ Ruồi giấm mắt trắng F1:                100% ruồi giấm mắt đỏ ♀F1 Ruồi giấm mắt đỏ x ♂F1 Ruồi giấm mắt trắng F2: 75% ruồi giấm mắt đỏ       25% ruồi giấm mắt trắng (100% ruồi mắt trắng là con đực)	P: ♀ Ruồi giấm mắt trắng x ♂ Ruồi giấm mắt đỏ F1:                100% ruồi giấm mắt đỏ                      100% ruồi giấm mắt trắng ♀F1 Ruồi giấm mắt đỏx♂F1Ruồi giấm mắt trắng F2: 25% ♀ ruồi giấm mắt đỏ       25% ♂ ruồi giấm mắt đỏ       25% ♀ ruồi giấm mắt trắng       25% ♂ ruồi giấm mắt trắng

 

* Nhận định của Morgan: Tính trạng màu mắt được quy định bởi gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Gene quy định màu mắt nằm trên nhiễm sắc thể X và không có gene tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Cá thể đực có cặp XY được di truyền gene trên X từ ruồi mẹ, do Y được nhận từ ruồi bố. Vì vậy, cá thể đực chỉ mang một allele trên X, không mang allele tương ứng trên Y. Ruồi cái có cặp XX nên vẫn có cặp allele của gene này

* Sơ đồ lai:

Phép lai thuận	Phép lai nghịch
P:            ♀XAXA           x              ♂ XaY GP:              XA                                  Xa, Y F1:                      XAXa     :        XAY F1 x F1:           ♀XAXa      x       ♂XAY F2: ♀XAXA : ♀XAXa : ♂XAY : ♂XaY	P:            ♀XaXa           x              ♂ XAY GP:              Xa                                  XA, Y F1:                      XAXa     :        XaY F1 x F1:           ♀XAXa      x       ♂XaY F2: ♀XAXa : ♀XaXa : ♂XAY : ♂XaY

- Khái niệm di truyền liên kết giới tính: Di truyền liên kết giới tính là sự di truyền của tính trạng do gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính (X hoặc Y) quy định

- Đặc điểm

- Sự di truyền liên kết X:

+ Thường gặp ở cá thể có cặp XY hơn so với ở cá thể có cặp XX.

+ Gene lặn trên X được truyền từ cá thể có cặp XY đến đời con có cặp XX, sau đó truyền cho đời cháu có cặp XY (di truyền chéo). 

+ Cá thể có cặp XY biểu hiện kiểu hiện do gene trội liên kết X luôn sinh con có cặp XX biểu hiện kiểu hình đó. 

- Sự di truyền liên kết Y:

+ Tính trạng do gene trên Y chỉ biểu hiện ở cá thể có Y. 

+ Di truyền từ cá thể có cặp XY đến cá thể có cặp XY đời con (di truyền thẳng). 

4. Ứng dụng di truyền giới tính và di truyền liên kết giới tính

- Cơ chế di truyền giới tính tạo nên sự cân bằng giới tính ở sinh vật. Tỉ lệ đực : cái xấp xỉ 1 : 1 giúp cân bằng số lượng cá thể đực, cái; làm giảm áp lực cạnh tranh sinh sản và đảm bảo sự ổn định bền vững kích thước quần thể của loài sinh sản hữu tính. - Hiểu biết về di truyền giới tính được ứng dụng trong điều chỉnh tỉ lệ giới tính ở đàn vật nuôi nhằm tăng năng suất  và đáp ứng yêu cầu của nhà sản xuất.

Ví dụ: Để lấy trứng, sữa, số lượng cá thể cái trong đàn vật nuôi cần nhiều hơn số lượng cá thể đực. Muốn lấy thịt, tơ tằm, lông (để sản xuất len),... số lượng cá thể đực phải nhiều hơn số cá thể cái.

- Đối với con người, khi biết giới tính cá thể và gene gây bệnh liên kết giới tính, có thể xác định được nguy cơ mắc bệnh.

- Sự di truyền liên kết giới tính là cơ sở giải thích sự biểu hiện các tính trạng liên kết giới tính ở sinh vật, từ đó ứng dụng trong dự đoán và sàng lọc bệnh ở người như: bệnh máu khó đông, bệnh mù màu đỏ – lục, loạn dưỡng cơ Duchene,...

- Một số tính trạng phức tạp ở vật nuôi như sản lượng sữa, thành phần dinh dưỡng trong sữa, khả năng kháng bệnh viêm vú, tầm vóc cơ thể ở bò sữa được xác định là liên kết X,.... Dựa trên cơ sở di truyền liên kết giới tính của các tính trạng này, các nhà chọn giống có thể lựa chọn các tổ hợp lại phù hợp nhằm cải thiện chất lượng giống bò sữa. 

III. DI TRUYỀN LIÊN KẾT

1. Thí nghiệm của Morgan phát hiện di truyền liên kết gene và hoán vị gene

1.1. Thí nghiệm phát hiện hiện tượng liên kết gene

* Thí nghiệm

* Quan điểm của Morgan về di truyền liên kết

 - Tỉ lệ 1 : 1 ở đời lai phân tích cho thấy, trong quá trình giảm phân ở ruồi giấm đực, gene quy định màu thân và gene quy định độ dài cánh cùng phân li về một giao tử. Do đó, ruồi giấm đực F, chỉ tạo ra hai loại giao tử có tỉ lệ bằng nhau.

- Gene quy định màu thân và gene quy định độ dài cánh cùng nằm trên một nhiễm sắc thể, được gọi là các gene liên kết. 

- Từ đó, Morgan cho rằng, trên một nhiễm sắc thể có nhiều gene cùng tồn tại. Các gene này phân li cùng nhau trong quá trình giảm phân tạo giao tử. Vì vậy, các tính trạng do các gene trên cùng một nhiễm sắc thể di truyền liên kết với nhau.

* Khái niệm và cơ sở tế bào học của liên kết gene

- Khái niệm: Liên kết gene là hiện tượng các gene gần nhau trên cùng một nhiễm sắc thể có xu hướng di truyền cùng nhau. Tập hợp các gene liên kết thuộc mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng tạo thành một nhóm liên kết

- Cơ sở khoa học:

+ Trong giảm phân tạo giao tử, mỗi nhiễm sắc thể của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng phân li dẫn tới sự phân li cùng nhau của các gene trên một nhiễm sắc thể về một giao tử.

+ Sự tổ hợp của các gene trên cùng nhiễm sắc thể trong quá trình thụ tinh tạo thành các cá thể mang các tính trạng di truyền liên kết

          - Sơ đồ lai:

P₁                        x               

G_p         BV                            bv

F₁                       

F₁          ♂               x            ♀   

G_F1         BV :  bv                   bv

F₂                          :               

 

1.2. Thí nghiệm phát hiện hiện tượng hoán vị gene

* Thí nghiệm

 

P_tc                          Ruồi thân xám, cánh dài     x     Ruồi thân đen, cánh ngắn

F₁                                       100%  Ruồi thân xám, cánh dài

Lai phân tích:    ♀F₁ ruồi thân xám, cánh dài   x    ♂ F₁ ruồi thân đen, cánh ngắn

F_a          586 ruồi  thân xám, cánh dài : 465 ruồi thân đen, cánh ngắn

                                  111 ruồi thân xám, cánh ngắn : ruồi thân đen, cánh dài

* Quan điểm của Morgan về quy luật di truyền

 - Morgan cho rằng, các cá thể có kiểu hình tái tổ hợp ở đời lai phân tích được tạo ra từ các giao tử tái tổ hợp. Ruồi giấm cái F, dị hợp tử tạo nên các giao tử có sự tổ hợp lại gene trên một nhiễm sắc thể (giao tử tái tổ hợp) do giảm phân xảy ra sự trao đổi các đoạn nhiễm sắc thể tương đồng. Như vậy, hai gene trên một nhiễm sắc thể có thể không di truyền cùng nhau.

- Từ kết quả phép lai phẫn tích ruồi giấm cái F, Morgan đã xác định tỉ lệ các loại giao tử tái tổ hợp hình thành các kiểu hình tái tổ hợp thân xám, cánh ngắn và thân đen, cánh dài là  = 17%.

* Khái niệm hoán vị gene: Hoán vị gene là sự trao đổi các allele tương ứng trên hai chromatid khác nguồn của một cặp nhiễm sắc thể tương đồng, xảy ra trong giảm phân tạo ra các giao tử mang tổ hợp các allele mới. 

* Cơ sở tế bào học:

 

- Ở kì đầu của giảm phân I, các nhiễm sắc thể kép tiếp hợp. Hai chromatid khác nguồn trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng có thể đứt gãy, trao đổi chéo và nối trở lại các đoạn tương đồng, tạo ra các chromatid tái tổ hợp.

- Giao tử tái tổ hợp (giao tử hoán vị) là các giao tử chứa nhiễm sắc thể có tái tổ hợp. giao tử liên kết là các giao tử chứa nhiễm sắc thể không xảy ra trao đổi chéo

 

 

- Sơ đồ lai:

 

F₁         ♀         x        ♂   

G_F1    41,5%BV  :  41,5%bv    bv

                            8,5% Bv   :  8,5% bv

F₂     41,5%   :  41,5%

                              8,5%     :  8,5%

 

2. Ý nghĩa của liên kết gene và hoán vị gene

- Di truyền liên kết duy trì các tổ hợp kiểu gene giúp sinh vật thích nghi với môi trường và tạo nên tính ổn định, đặc trưng ở các loài sinh vật.

- Liên kết gene giải thích được hiện tượng di truyền cùng nhau của nhiều tính trạng ở các cá thể. Việc thiết lập nhóm liên kết của các gene quy định tính trạng có lợi hoặc phá vỡ nhóm liên kết của gene quy định tính trạng không mong muốn là định hướng trong chọn, tạo giống vật nuôi, cây trồng. Từ đó, giống được tạo ra mang tổ hợp nhiều tính trạng ưu việt.

- Hoán vị gene cùng với sự phân li, tổ hợp ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể khi giảm phân và sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử khi thụ tinh là các cơ chế hình thành biến dị tổ hợp ở sinh vật sinh sản hữu tính. Nhờ đó, biến dị di truyền ở sinh vật trở nên phong phú. Những biến dị tổ hợp này là nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá và chọn giống. 

3. Bản đồ di truyền và ý nghĩa của bản đồ di truyền

- Khái niệm: Bản đồ di truyền là sơ đồ biểu diễn trật tự sắp xếp và khoảng cách giữa các gene cùng nằm trên nhiễm sắc thể, được thiết lập dựa vào tần số hoán vị gene. 

* Ý nghĩa:

- Dựa vào bản đồ di truyền, người ta biết được khoảng cách giữa các gene trên một nhiễm sắc thể, từ đó có thể dự đoán được tỉ lệ kiểu hình của đời lai

- Thông qua phân tích liên kết gene và lập bản đồ di truyền, có thể được xác định mối quan hệ tiến hoá giữa các loài và suy luận cơ chế tiến hoá loài

- Sự di truyền liên kết và bản đồ di truyền được ứng dụng trong nghiên cứu di truyền y học và chọn giống. Liên kết giữa locus chỉ thị DNA với gene quy định tính trạng số lượng (QTL) được ứng dụng trong chọn giống vật nuôi, cây trồng dựa vào chỉ thị phân tử. Sự liên kết chặt giữa gene gây bệnh với chỉ thị DNA ở người là thông tin hữu ích cho chẩn đoán bệnh di truyền. Dựa vào di truyền liên kết của các locus này, sự có mặt allele đột biến được phát hiện ngay cả khi cá thể chưa biểu hiện triệu chứng bệnh.